–ミシェル・キッシュ、20歳、子供のように見え、24時間体制のケアが必要ですが、彼女は幸せで人生を愛しています–インスピレーション–ファビオサ
ミシェル・キッシュは典型的な20歳の女性ではありません。彼女は、ハラーマン・ストライフ症候群と呼ばれる非常にまれな遺伝的状態のために、子供の体内に閉じ込められています。この状態は非常にまれであるため、彼女が生まれたとき、世界中で250件以下の症例が記録されていました。しかし、ミシェルは違うので全く元気です。
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まれな遺伝的状態
多くの人がミシェルの身長のために子供と混同するのは当然のことです。これは、ヘラーマン・ストライフ症候群の28の症状の1つです。ミシェルはそれらのほとんどすべてを持っています–26。病気の他の主要な症状のいくつかは次のとおりです。
- 多くの地域で髪の毛が不足しています。
- 目のサイズの縮小;
- 緑内障および両側性白内障;
- 睡眠時無呼吸;
- 歯の異常;
- 頭蓋骨と顔面骨の異常。
知的能力は通常正常です。この病気はGJA1遺伝子のランダムな突然変異によって引き起こされると考えられています。今日、この状態の治療法はないので、治療は基本的に症候性です。ミシェルは気管切開チューブを持っており、呼吸を補助するために定期的に人工呼吸器に取り付けています。彼女はマシンに名前を付けました–ソフィア。甘くないですか？
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ミシェルの人生への渇き
ミシェルは非常に楽観的で、彼女の状態が彼女を失望させません。彼女は人生で何かを成し遂げ、小児科医になることを決意しています。そして彼女のバックアップの仕事はファッションデザイナーか女優でしょう。彼女もいつか彼氏が欲しいです。彼女が男性に求める唯一のものは長い髪です。
複数のボーイフレンドがいて、全体的にミシェルができない方法で人生を経験できる、そのような状態のない姉妹がいることは、特に苛立たしい、または気のめいることさえあります。しかし、これは女性の顔から笑顔を消すことはありません。ミシェルは確かに彼女の家族を心から愛しています。
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ミシェルは24時間の医療を必要とし、彼女の家族はいつも彼女のためにそこにいます。少女も定期的に病院に行く必要がありますが、それほど怒っていません。
私はたくさん病院に行かなければなりません。基本的に、それは私にとって第二の故郷のようなものです。
家族はミシェルを誇りに思っています
母親のメアリーは、妊娠は完全に正常であり、この状態の発生を示すものは何もないと言います。しかし、医者はショックを受け、彼女が生まれたときの女の子の何が悪いのかを知りませんでした。彼らはまれな病気のために彼女に相談するために別の病院の遺伝学者に助けを求めました。母親は恐怖を思い出します：
医者がハラーマン・ストライフ症候群の診断を下したとき、私の心は沈みました。彼女の予後がどうなるかは不明でした。
あらゆる可能性に反して、ミシェルは生き残り、陽気な心と人生の大きな野心を持った20歳の女性に成長しました。彼女の母親は言う：
ミシェルの私の好きなところは、彼女が高い自尊心を持っていること、彼女は自分自身を愛していること、そして彼女は本当に大きな自信を持っていることです。彼女は毎日幸せな心で動き、私がゴミ捨て場にいるときでも私を幸せにしてくれます。
私たちは女の子が彼女のすべての夢が叶うことを望み、美しいレッスンに感謝します。そのような積極性と人生への愛は、私たち全員が努力しなければならないことです！
詳細については、ビデオをご覧ください。
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